Molekularbiologie

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Molekulargenetische Diagnostik

Von der rasanten Entwicklung der Methoden im Bereich der Molekulargenetik hat die medizinische Diagnostik in den vergangenen Jahren enorm profitiert. Weiterentwicklungen der PCR-Technik wie Next-Generation-Sequencing (NGS) und Liquid Biopsy liefern fortlaufend neue funktionell relevante Polymorphismen (genetische Sequenzvarianten) deren Nachweis eine Diagnose und/oder Therapie (Disease-Management) optimieren. Dadurch können Verdachtsdiagnosen ausgeschlossen, Krankheiten oder Krankheitsrisiken frühzeitig erkannt und notwendige präventive Maßnahmen eingeleitet werden. 

Anwendungsbereiche

Einen besonderen Stellwert haben molekulargenetische Untersuchungen bei Fragestellungen der prädiktiven und der pränatalen Diagnostik, d.h. beim Nachweis möglicher Erbkrankheiten bzw. entsprechender Allele und dem damit verbundenen Risiko diese zu vererben. Laut Gendiagnostikgesetz ist hierbei aufgrund der potenziell weitreichenden Konsequenzen eines genetischen Befundes eine humangenetische Beratung durchzuführen.

Die diagnostische Molekulargenetik hat derzeit als interdisziplinäres Fach ihre Schwerpunkte in der Nutrigenetik, der Immungenetik, der Gerinnungsgenetik und in der Pharmakogenetik. Zu diesen gehört der Nachweis krankheitsassoziierte HLA-Konstellationen (z.B. HLA-B27 bei der Diagnostik des Morbus Bechterew oder HLA DQ2/DQ8 bei Zöeliakie) sowie Polymorphismen bei Nahrungsmittelintoleranzen (z.B. bei Laktose und Fruktose). In der Gerinnungsdiagnostik ist die Abklärung eines genetisch bedingten Thrombophilierisikos (z.B. Faktor V Leiden u.a.) unersetzlich. Aber auch in der Pharmakogentik gibt die Bestimmung eines individuellen Genotyps (z.B. im Cytochrom 450-System) Hinweise auf die Verstoffwechselung von Medikamenten und dient einer optimalen Therapieeinstellung. 

Häufige Indikationen für eine molekulargenetische Analyse:

  • Heterozygotendiagnostik, Vorhandensein einer bestimmten Genmutation und Bestätigung einer klinischen Verdachtsdiagnose zur Einleitung eines spezif. Therapie
  • Pränataldiagnostik und prädiktive Diagnostik bei monogen erblichen Krankheiten zur Abklärung einer Vererbung
  • Abklärung der Pathogenese einer Erkrankung vor prophylaktischen oder therapeutischen Maßnahmen

Folgende Punkte sind zu beachten:

  • Genetische Beratung und Untersuchung belasten nicht Ihr Labor-Budget.
  • Zur Anforderung einer molekular- oder zytogenetischen Laboruntersuchung wird der Laborschein Muster 10 mit der Angabe der Verdachtsdiagnose benötigt.
  • Anforderungsschein „Molekulargenetische Diagnostik” benötigt die Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz.